广西一名女子经历5次早期流产，最终病因竟与自身稀有血型密切相关？近日，广西医科大学第一附属医院（以下简称广西医科大一附院）输血科刘峰博士团队，通过自主开发的分子诊断技术破解了基因密码，首次在广西检出极其罕见的p血型，找到了该名患者多年反复流产的根本原因，为其后续能够顺利孕育带来了希望，也为将来诊断更多未知的稀有血型提供了途径。

习惯性流产竟与血型有关

当妊娠与罕见血型“相遇”时，各种挑战与风险接踵而至。来自贺州的小晶（化名）一直都有当妈妈的梦想，但事与愿违，5次早期自然流产令她颇受打击。她辗转多家医院检查，却始终无法确诊病因。近日，小晶来到广西医科大一附院就诊。

8月26日，该院输血科主任刘峰博士向南国早报全媒体记者介绍，经过了解得知，小晶在青春期时曾出现功能失调性子宫出血，血红蛋白曾经一度降至30g/L（极重度贫血），而且没有配得上的血液可供输注。后来经过治疗，终于止住血，身体也慢慢恢复，“考虑到可能是患者血液存在的问题，我们团队决定进一步弄清楚患者的真实血型。经过团队自主开发的分子诊断技术，最终鉴定出小晶的血型为极其罕见的p血型”。

展开剩余66%

刘峰（中）及其团队成员在进行血型基因分析诊断。

刘峰表示，p血型是一种罕见的阴性表型，在全球都非常稀有。查阅有关文献和报道，该血型在欧洲裔人群中的出现频率约为百万分之五点八，即每100万人中约有5.8例，目前国内也仅有近10例，而本例是广西地区首次确诊的p血型案例。p血型个体内天然存在的抗-Tja抗体，会攻击胎盘组织，导致孕早期习惯性流产。

分子诊断技术实现精准基因分型

据介绍，当前国内绝大多数实验室普遍缺乏稀有血型诊断试剂，导致无法通过血型血清学实验准确鉴定出一些极其罕见的血型。在本次诊断中，广西医科大一附院输血科团队突破了此种限制，通过开发和运用针对稀有血型基因的分子诊断技术，实现对类似p血型这种极其罕见血型的精准基因分型。这一突破标志着该院在罕见血型诊疗领域的技术实力得到进一步提升，可为未来更多的稀有血型患者保驾护航。

刘峰团队成员在进行血型血清学诊断。

从初步发现异常到最终分子诊断的确诊，经过该院输血科4天日夜兼程的协作努力，终于成功“破案”。“我一直从事血型基因的分子诊断和临床应用开发研究，整个团队熟悉掌握多种稀有血型的必要基础理论知识，我们自主开发的分子诊断技术，目前已能实施ABO亚型、Rh血型、类孟买血型等多个稀有血型基因的精准分型。这也是我们耗时4天就能精准完成从表型到基因诊断的前提和必要保证。”刘峰说。

罕见血型患者该如何备孕？

多年反复流产的原因找到了，那么p血型女性应该如何备孕？

对此，刘峰表示，国际经验表明，经规范管理后的p血型妈妈是可以成功分娩健康宝宝的。对于小晶，以及所有拥有相同的p血型并有生育计划的女性，核心建议是 “计划妊娠”和“全程监测”，这需要产科、输血科等多学科共同制定详尽的妊娠直至分娩的诊疗方案。

在孕前便要建立详细的稀有血型档案，可先在亲属间寻找同型血液。针对小晶的情况，刘峰团队目前正在指导其进行孕前调理，比如孕前通过血浆置换等技术手段清除或降低抗-Tja抗体水平，确保顺利受孕。在孕早期也要对抗体进行严密监测，整个妊娠过程还要通过多普勒超声监测溶血征象做好胎儿监护，必要时进行宫内输血。在分娩阶段，需要提前备好p型稀有血液，开展贮存式、回收式等自体血保护技术，确保在妊娠及生产过程中可能发生的输血需求，保障母婴安全。

值得一提的是，在为小晶做家系检测中，刘峰团队发现其一个胞妹也是相同的p血型，这有望使两姐妹在未来输血支持治疗中相互提供可用血液的重要来源之一，也为其圆母亲梦带来了更多可能性。

发布于：广西壮族自治区